Гипертрофическая Кардиомиопатия (HCM)
Мейн-кун — это аборигенная порода кошек, изначально здоровая и выносливая, приспособленная к жизни в непростых климатических условиях. Тем не менее, как и все животные, куны заболевают, и от хозяина зависит, как быстро будет выявлен и излечен недуг. Мейн кун крупная порода кошек, тяжелая, поэтому, в первую очередь, обращаем внимание на на сердечно-сосудистую систему и опорно-двигательный аппарат (мышцы и суставы).
Первыми признаками сердечной недостаточности у страдающих кошек могут являться одышка, которая наступает даже после легкой нагрузки, повышенная утомляемость, синюшность кожи и слизистых оболочек. Некоторые кошки просто стараются беречь себя: больше спят, меньше и неохотно двигаются. После активной игры или во время стресса, например, переезда, может возникнуть одышка. Становится заметно движение грудной клетки, что не наблюдается в норме. Кошка дышит, приоткрыв рот, как собака. Иногда слышен шум в дыхании, чего точно не бывает у здоровой кошки. Неестественный цвет (бледный или с синевой) можно заметить на коже носо-губного зеркальца, на слизистой десен и на внутренней поверхности ушной раковины. Он свидетельствует о недостатке кислорода в крови.
Гипертрофическая кардиомиопатия (далее HCM) является сердечной болезнью, которая распространена у кошек вне зависимости от породы. У людей HCM вызван мутациями в генах, которые кодируют белки, ответственные за сокращение сердечного мускула.
Гипертрофическая кардиомиопатия — беспорядок, в котором сердечный мускул становится нехарактерно плотным (в случае DCM мышца истончается), и сокращает эффективную работу сердца, что, в конечном счете, приводит к остановке сердца и/или эмболии (образование кровяных сгустков, тромбов). Это может быть установлено эхокардиографией (ультразвуковое исследование сердца), которое должно быть выполнено ветеринарным кардиологом, с выдачей владельцу результатов исследования. Некоторые исследуемые коты и котята имеют явные шумы в сердце, в то время как у других шумы в сердце отсутствуют.
Хотя HCM – наследственное заболевание, оно не проявляет себя при рождении котёнка. Вместо этого эта болезнь развивается в течение долгого времени. Развитие и серьезность HCM могут быть разными даже у животных, которые рождены в одном помёте. Эти изменения происходят из-за уникальных особенностей аутосомно-доминантного наследования, известного как «колебания» и «неполной пенетрантности».
Первые исследования HCM (кардиомитпатия) у кошек, по иронии судьбы, были проведены на представителях породы Мэйн-кун. И именно у кунов, страдающих этим сердечным заболеванием, было зафиксировано сокращение количества белка миомизина, кодируемого геном MYBPC3. При этом заболевание сразу же получило эпитет «породоспецифичное». Несмотря на то, что HCM было обнаружено у многих пород кошек (Рэгдолл, Скоттиш-фолд, Оцикет, Британская, Американская короткошерстная, Бенгальская), а также у беспородных помесей, именно заводчики и владельцы Мэйн-кунов испытывают особенное беспокойство по поводу данной патологии.
История кардиомиопатии, как наследственного заболевания, начала свою историю не так давно. В 1999г американская заводчица Мэйн-кунов доктор Кетрин М. Меерс высказала гипотезу о том, что НСМ является аутосомно-доминантной мутацией и наследуется со 100% пенетрантностью. Последнее, по мнению д-ра Меерс, означает, что у всех носителей дефектного гена будут проявляться признаки заболевания.
Заводчики не на шутку обеспокоились здоровьем своих питомцев. О HCM заговорили не только владельцы пород группы риска, но и любители Канадских сфинксов и других пород. Встал вопрос о своевременной диагностике опасного заболевания.
Опытный ветеринарный врач может заподозрить HCM уже при клиническом осмотре методами аускультации и перкуссии. Показателен метод рентгенографии грудной клетки. Увеличенная тень сердца и ее расположение относительно других органов хорошо просматриваются на рентгеновском снимке. С помощью метода эхокардиографии (ЭХО КГ) гипертрофию стенок сердечных желудочков можно диагностировать с первого года жизни, тогда как клинические признаки, если и появляются, то в возрасте от 4 до 9 лет (в среднем в 4-6 лет). Эхокардиография позволяет оценить толщину сердечной стенки и межжелудочковой перегородки, расширение левого предсердия и утончение его стенок. Часто отмечается папиллярная (покрытая сосочками) структура гипертрофированного сердечного мускула. Дополнительно для оценки состояния кровеносных сосудов используется допплерография, а для контроля самочувствия больной кошки применяется мониторинг кровяного давления.
Вообще считается, независимо от заболевания, что все, что заложено в организме, как хорошее, так и плохое, должно проявиться к полному половому и физическому созреванию, коим у куна как раз считается возраст 3-4 года. Основна рекомендация для хозяина мейн куна, да и не только этой породы, сделать УЗИ сердца для выявления HCM в возрасте ,5-2 лет.
Многие заводчики взяли за правило проводить генетические тесты своих производителей и котят-выпускников. Для разведения, естественно, отбираются НСМ-негативные производители. Большой плюс доминантного гена состоит в том, что если взять двух негативных животных, то их потомство будет свободно от мутации. Допускается использование гетерозиготных кошек в племенных программах питомников, конечно, если данные животные имеют особую племенную ценность и будут вязаться только с отрицательными партнерами. Вязка НСМ/N и N/N животного равновероятно может дать в помете как гетерозигот, так и отрицательных животных, но никогда не даст гомозиготы по НСМ. Как правило, при получении отрицательного потомка гетерозиготный производитель выводится из племенной работы с целью уменьшения количества Мэйн-кунов, несущих в себе летальные гены. но..
В марте 2010 года выходит статья «Кошачье сердце» ведущего кардиолога Германии доктора Ян-Герд Крескена (Cat heart, March/2010 by Dr. Jan-Gerd Kresken, Cardiologist). В своей статье, анализируя предыдущие исследования и собственный опыт, накопленный за годы работы, доктор Ян-Герд Крескен приходит к выводам о том, что наличие мутации у кошки не означает, что она автоматически заболеет HCM. После проведения генетического тестирования вдруг обнаружились гомозиготные кошки с HCM, которые клинически были здоровы! Этот простой факт приводит к выводу, что ген может иметь у этих кошек не 100% пенетрантность или достаточную выраженность. У кошек с генетически отрицательным результатом теста (N/N) на УЗИ обнаруживали заболевание! В течение четырех лет доктор Ян-Герд Крескен и коллеги наблюдали регулярно фенотипически больных кошек мейн-кун, которые давали отрицательный результат на оба известных гена. В качестве рекомендаций доктор Ян-Герд Крескен пишет, что существующие ветеринарные генетические исследования, несмотря на почтенный результат, к сожалению, не смогли предложить генетический тест, который был бы полезен в племенной работе.
Выводы, к которым пришли ученые из Германии, говорят о том, что у обследованной группы животных не было найдено связи между клинически обнаруженным заболеванием HCM (эхо ЭКГ) и исследованными полиморфизмами — «A74Т» и «A31p». На основе имеющейся для исследования популяции не было обнаружено, что имеющиеся в настоящее время генетические тесты имеют прогностическую ценность.
Несмотря на разногласия ведущих ветеринаров, генетичекие тестирования на носительство HCM всем животным-производителям в нашем питомнике проводится в обязательном порядке. Тестируют на 2 гена, наиболее часто встречающихся в популяции мейн кунов и имеющих наиболее прямое отношение к развитию заболевания. Опять-таки стоит отметить, что мутации - это всего лишь генетическая склонность к развитию того или иного заболевания.
Расшифровка тестов на животное:
НСМ/НСМ - гомозиготная патологическая мутация, вероятность развития заболевания очень велика, данный статус показывает повышенную генетическую предрасположенность к развитию заболевания. Потомство от такого животного будет иметь НСМ - наследственность, даже при вязке со здоровым по тестам животным.
НСМ/N - гетерозиготная мутация, носитель патологической мутации, риск заболевания есть, так как патология наследуется аутосомно-доминантно, а следовательно при неблагоприятном стечении обстоятельств есть риск развития кардиомиопатии. В разведении таких животных используют крайне осторожно, вязки возможны только с негативным по тестам животным.
N/N - отсутствие патологических мутаций. Данный статус говорит о том, что животное не имеет мутаций по тестированной паре генов, риск развития заболевания минимален. Это наиболее подходящие для племенной работы животные.
Использовать гетерозиготных животных в племенных программах питомников допустимо, если животные имеют особую племенную ценность для заводчика, но в партнеры следует подбирать животное с отсутствием патологических мутаций.
Вязка НСМ/N и N/N по тестам животных никогда не даст гомозигот с патологической мутацией. Как правило, при получении потомка в нужном типе от гетерозиготного родителя без патологических мутаций, носителя выводят из разведения.
Не в коем разе недопустима вязка животных с неизвестными статусами по данному заболеванию. Это вязки вслепую: повезет - не повезет!
Так же недопустимы вязки двух животных с тестами НСМ/N, так как 50 % котят от таких вязок будут носителями патологической мутации, 25 % - родятся со статусом НСМ/НСМ и еще 25% со статусом N/N. Не стоит уповать на удачу и верить в чудо - законы генетики, как законы подлости. Очень велика вероятность получить в помете всех котят НСМ/НСМ!
Еще больший риск - вязка НСМ/НСМ и НСМ/N - однозначно при таких статусах партнеров не будет ни одного котенка без патологической мутации, 50 % котят родятся с НСМ/НСМ.
Вы, как будущий владелец мейнкуна имеете полное право получить информацию в виде скана результатов лабораторного теста о НСМ-статусе вашего будущего котенка.
Так же хотелось бы отметить, что тест - это не приговор, но и не страховка, тест - это инструмент. Кардиомиопатией может заболеть и чистое по тестам животное, однако, учитывая повышенную генетическую предрасположенность к данному заболеванию у животным со статусом НСМ/НСМ и отчасти НСМ/N, рекомендовано ежегодное УЗИ сердца и консультации кардиолога.
Остается следить за здоровьем своих питомцев, периодически проводить кардиологическое обследование и ждать, пока ученые внесут ясность в загадки HCM.
